Sonde YWHAE pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes

Sonde YWHAE pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes

 

Le produit du gène YWHAE appartient à la famille des protéines 14-3-3 qui servent de médiateurs pour la transduction du signal en se liant aux protéines contenant de la phosphosérine. Cette famille de protéines hautement conservées se trouve à la fois chez les plantes et les mammifères, et cette protéine est identique à 100 % à l'orthologue de la souris. Elle interagit avec les phosphatases CDC25, les protéines RAF1 et IRS1, ce qui suggère son rôle dans diverses activités biochimiques liées à la transduction de signaux, telles que la division cellulaire et la régulation de la sensibilité à l'insuline. Il a également été impliqué dans la pathogenèse du cancer du poumon à petites cellules. Les fusions YWHAE-FAMZZ sont impliquées dans le sarcome stromal de l'endomètre, le sarcome rénal et le réarrangement dans le cancer du sein. Le sarcome stromal de l'endomètre (SSE) est un groupe génétiquement hétérogène de sarcomes utérins, dont près de la moitié sont associés à un réarrangement du JAZF1. Les tumeurs avec des réarrangements de YWHAE-FAM22 constituent un groupe distinct d'ESS, qui est associé à une morphologie de haut grade et un comportement clinique agressif par rapport à le SSE JAZF1.

 

 

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RUOCE / IVD
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