Sonde NTRK3 pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes
Le gène NTRK3 code pour un membre de la famille des récepteurs neurotrophiques de la tyrosine kinase (NTRK). Cette kinase est un récepteur lié à la membrane qui, lorsqu'il se lie à la neurotrophine, se phosphoryle lui-même et les membres de la voie MAPK. La signalisation par cette kinase conduit à la différenciation cellulaire et peut jouer un rôle dans le développement des neurones proprioceptifs qui détectent la position du corps. Des mutations de ce gène ont été associées à des médulloblastomes, des carcinomes sécrétoires du sein et d'autres cancers. Plusieurs variantes de transcription codant différentes isoformes ont été trouvées pour ce gène. Le fibrosarcome infantile (FSI) est un sarcome des tissus mous qui survient au cours de la première année de vie et qui est le non-rhabdomyosarcome le plus fréquent dans ce groupe d'âge. Classiquement, le FSI est pilotée par la translocation t(12;15)(p13;q25) codant pour la protéine de fusion ETV6-NTRK3.
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RUOCE / IVD
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- ISH 3
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