Sonde JAZF1 pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes
La protéine JAZF1, également connue sous le nom de protéine 27 (TIP27) ou protéine 802 du doigt de zinc (ZNF802), est codée par le gène JAZF1. Le gène JAZF1 code une protéine nucléaire avec trois doigts de zinc de type C2H2 et fonctionne comme répresseur transcriptionnel. Les aberrations chromosomiques impliquant ce gène sont associées aux tumeurs stromales endométriales. JAZF1 a été identifié aux points de rupture d'une translocation chromosomique récurrente, la t(7;17)(p15;q21), dans les tumeurs stromales endométriales (nodules bénins et sarcomes). La translocation conduit à un gène de fusion JAZF1-JJAZ1. Cette fusion génétique est détectée dans environ 50% des sarcomes stromaux endométriaux et dans la plupart des nodules stromaux endométriaux. Une autre translocation chromosomique courante dans les sarcomes du stroma endométrial, le t(6;7)(p21;p15), résulte en une fusion JAZF1-PHF1. Environ 25 à 30 % des sarcomes stromaux endométriaux contiennent cette fusion. Les sites de fusion de l'ARN JAZF1 à l'ARN JJAZ1 et la séquence d'ARN PHF1 sont les mêmes.
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RUOCE / IVD
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