Sonde DDIT3 pour la FISH CE/IVD - Sarcomes
Le gène DDIT3 code pour un inhibiteur dominant-négatif induit par le stress des facteurs de transcription C/EBP et LAP. Le DDIT3 est constamment réarrangé dans les liposarcomes myxoïdes (LSM). La translocation la plus fréquente impliquant la région du gène DDIT3 est t(12;16)(q13.3;p11.2) et survient chez environ 90 % des patients atteints de LSM. Le réarrangement aboutit à un gène de fusion comprenant la partie 5' du gène FUS (fusionné dans le sarcome), située en 16p11.2, et la région codante complète du gène DDIT3. La protéine de fusion FUS-DDIT3 agit comme un facteur de transcription anormal et le développement des liposarcomes myxoïdes est donc considéré comme une conséquence de la dérégulation des gènes cibles de FUS-DDIT3. Le diagnostic différentiel des liposarcomes et une classification précise, cette dernière étant particulièrement importante en ce qui concerne le traitement et le pronostic appropriés, sont souvent problématiques. Par conséquent, la détection des réarrangements de DDIT3 par l'analyse FISH est un outil précieux pour confirmer le diagnostic histopathologique du liposacrcome myxoïde.
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RUOCE / IVD
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- ISH 1
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