Sonde CIC pour la FISH CE/IVD - Sarcomes

Sonde CIC pour la FISH CE/IVD - Sarcomes

 

Le gène CIC code un répresseur transcriptionnel qui inhibe l'expression de la famille de gènes PEA3 (polyoma enhancer activator 3), y compris ETV1, ETV4 et ETV5, et régule les voies de signalisation du récepteur tyrosine kinase. Des réarrangements impliquant le gène CIC sont fréquemment trouvés dans les tumeurs à petites cellules rondes bleues (SBRCT) de type EWSR1 négatives qui apparaissent dans les tissus mous des enfants et des jeunes adultes et qui ont été décrites comme des tumeurs agressives avec une survie globale inférieure à celle du sarcome d'Ewing (SAPE). La fusion de gènes CIC-DUX4 (double homéobox 4) est l'événement génétique le plus fréquent chez les SBRCT négatifs au test EWSR1 résultant d'une t(4;19)(q35;q13.2) ou d'une t(10;19) (q26.3;q13.2). Des réarrangements CIC ont également été trouvés dans d'autres entités tumorales telles que le cancer du poumon et les médulloblastomes et d'autres partenaires de fusion autres que DUX4 sont connus (FOXO4, LEUTX). Comme les patients CIC-DUX4-positifs ne répondent pas bien aux formes courantes de traitement des SAP et présentent une faible survie globale, de nouvelles approches thérapeutiques sont nécessaires pour traiter ce type de tumeurs agressives. Par conséquent, la détection des translocations CIC par hybridation in situ par fluorescence (FISH) peut être d'une pertinence pronostique et thérapeutique.

 

 

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RUOCE / IVD
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