Le gène PAX3 fait partie de la famille des facteurs de transcription de la boîte appariée (PAX). Les membres de la famille PAX contiennent généralement un domaine de boîte appariée et un homéodomaine de type paire. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans le développement du fœtus. Les mutations du gène PAX3 sont associées au syndrome de Waardenburg, au syndrome de surdité craniofaciale de la main et au rhabdomyosarcome alvéolaire. Parmi les tumeurs solides de l'enfance, le rhabdomyosarcome (RMS) est le sarcome des tissus mous le plus fréquent. Les RMS sont classés en deux grandes catégories : le rhabdomyosarcome embryonnaire (RMSE) et le rhabdomyosarcome alvéolaire (RMSA). L'histologie alvéolaire est associée à un pronostic moins favorable. Le RMSA est caractérisé par deux translocations réciproques spécifiques de tumeurs t(2;13)(q36;q14.1) et t(1;13) (p36.1;q14.1) détectables dans plus de 80% des RMSA. Ces translocations fusionnent le locus FOXO1 sur 13q14.11 en PAX3 sur le chromosome 2 ou en PAX7 sur le chromosome 1. Les transcriptions de fusion qui en résultent codent pour les protéines chimériques PAX3-FOXO1 et PAX7-FOXO1 qui combinent les domaines transcriptionnels des protéines de type sauvage correspondantes et acquièrent ainsi une activité oncogène. Les translocations et leurs gènes de fusion représentent des marqueurs génétiques très spécifiques utiles dans le diagnostic du RMSA.