Sonde FOXO1 pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes
Le gène FOXO1 (forkhead box O1) appartient à la famille des facteurs de transcription des têtes de fourche qui se caractérisent par un domaine distinct des têtes de fourche. La fonction spécifique de ce gène n'a pas encore été déterminée ; cependant, il peut jouer un rôle dans la croissance et la différenciation myogénique. Des translocations impliquant le gène FOXO1 à 13q14.1 et soit le gène PAX3 (appariement box 3) à 2q36.1 ou le gène PAX7 (appariement box 7) à 1p36.1 sont fréquentes dans les cas de rhabdomyosarcomes alvéolaires. Le rhabdomyosarcome est le sarcome des tissus mous le plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes avec deux sous-types histologiques majeurs : le rhabdomyosarcome alvéolaire (RMSA) et le rhabdomyosarcome embryonnaire (RMSE). Les réarrangements FOXO1 sont des anomalies récurrentes reconnues observées dans l'ARMS, mais non dans le RMSE. La plupart des cas de RMSA (75%) présentent une translocation chromosomique récurrente qui fusionne deux gènes codant pour le facteur de transcription : le gène PAX3 (dans une minorité de cas le gène PAX7) et le gène FOXO1.
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RUOCE / IVD
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- ISH 1
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