Le gène ETV6, situé sur le chromosome 12p13.2, code un facteur de transcription de la famille ETS. Le produit de ce gène contient deux domaines fonctionnels : un domaine pointu N-terminal (PNT) qui est impliqué dans les interactions protéine-protéine avec lui-même et d'autres protéines, et un domaine C-terminal liant l'ADN. La protéine ETV6 est une protéine de liaison à l'ADN impliquée dans la régulation de la transcription pendant le développement embryonnaire et l'hématopoïèse. Des variants du gène ETV6, en particulier des réarrangements, ont été observées dans différentes pathologies comme les syndromes myélodysplasiques, d'autres hématopathies malignes et des sarcomes.

Le fibrosarcome infantile (FSI) est un sarcome des tissus mous qui survient au cours de la première année de vie et qui est le non-rhabdomyosarcome le plus fréquent dans ce groupe d'âge. Classiquement, le FSI est piloté par la translocation t(12;15)(p13;q25) codant pour la protéine de fusion ETV6-NTRK3 (tyrosin receptor kinase NTRK3).