Les translocations réciproques impliquant t(17;22)(q21.3;q13.1) sont caractéristiques des dermatofibrosarcomes protubérans (DFSP). Le DFSP est une tumeur cutanée infiltrante très récurrente, de malignité intermédiaire. Les réarrangements sont caractérisés cytogénétiquement par la présence de chromosomes cycliques surnuméraires contenant des séquences amplifiées de faible niveau provenant des chromosomes 17q21-qter et 22q10-q13.1, ou des dérivés non équilibrés de la translocation t(17;22) (q21.3;q13.1). Le réarrangement entraîne fréquemment la formation d'une protéine de fusion COL1A1-PDGFB qui est traitée post-transcriptionnellement en une protéine fonctionnelle de la chaîne bêta du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFB), et entraîne une activation autocrine et/ou paracrine à médiation PDFGB du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes-β (PDGFRB). Le diagnostic précis du DFSP est important en raison de la nature maligne intermédiaire du DFSP et peut être facilité par les analyses d'hybridation in situ par fluorescence (FISH).